Rhieni yn ceisio canfod atebion am gyflwr prin eu babi

Jack y babi Ffynhonnell y llun, Llun cyfrannydd
  • Cyhoeddwyd

Mae Jack yn un o 16 o blant ar draws y byd sydd â chyflwr genetig prin.

Mae'r cyflwr mor brin fel nad oes enw i'r cyflwr.

Mae gan y bachgen 11 mis oed mwtaniad y gennyn PPFIBP1 sy'n golygu ei fod yn ddall, yn cael trawiadau (seizures) yn aml ac mae'n annhebygol o fedru cerdded na siarad.

Mae ei rieni yn awyddus i geisio dod o hyd i rieni plant eraill sydd â'r un cyflwr er mwyn deall diagnosis eu mab yn well.

"Mae'r hyn maen nhw'n medru dweud wrthym yn gyfyng iawn," meddai Amanda Thomas, mam Jack, o Fro Morgannwg.

"Ond beth maen nhw wedi ei ddweud yw bod y cyflwr yn cyfyngu bywyd a'i fod yn debygol o farw yn ystod ei blentyndod, ond dy'n nhw ddim yn gwybod pryd fydd hynny."

'Ymddangos yn iach'

Ar hyn o bryd mae Amanda wedi siarad ag un rhiant arall, menyw o Georgia yn UDA, oedd â merch gyda'r un cyflwr â Jac - bu hi farw pan yn ddwy oed.

"Roedd hi'n falch o gael ei merch yn ei bywyd, hyd yn oed am gyfnod byr ac roeddech chi'n gallu gweld cymaint o gariad oedd yna," meddai Amanda.

Dywedodd bod gallu gofyn cwestiynau i'w gilydd yn werthfawr.

Amanda a Nick gyda Jack Ffynhonnell y llun, Llun teulu
Disgrifiad o’r llun,

Mae Amanda a Nick yn awyddus i ganfod mwy am gyflwr eu mab

Roedd Jack, pedwerydd plentyn Amanda a Nick, i weld yn gwbl iach yn ystod wythnos gyntaf ei fywyd.

Naw wythnos oed oedd Jack pan wnaethon nhw ganfod fod rhywbeth o'i le.

"Roedd ei lygaid dde wedi gollwng i'r tu allan... ac roedd ei ben wedi mynd i'r ochr," meddai Amanda.

"Fe wnaeth Nick edrych arno a dweud 'dwi'n meddwl fod angen iddo fynd i'r ysbyty."

Ar y cychwyn doedd y meddygon ddim yn poeni rhyw lawer, ac fe ddychwelodd y teulu adref.

Oriau yn ddiweddarach fe wnaeth yr un peth ddigwydd eto, ond y tro yma roedd Jack yn swrth ac roedd e'n anadlu'n ddwfn felly cafodd ei gludo i'r ysbyty mewn ambiwlans.

Yn fuan wedi iddyn nhw gyrraedd, cafodd ei drawiad cyntaf.

Jack yn cysgu
Disgrifiad o’r llun,

Mae gan Jack amrywiad o'r gennyn PPFIBP1

"Fe wnaeth e stopio anadlu, fe wnes i weiddi am help ac fe ddaeth tîm cyfan i mewn," meddai Amanda.

Esboniodd y bu'n rhaid i'r meddygon ei adfywio cyn cael ei roi ar beiriant anadlu a'i symud i'r uned adran ddwys.

Nid oedd y meddygon yn gallu canfod beth oedd yn bod arno.

Yn dilyn nifer o brofion, fe wnaeth y teulu wneud profion genetig a ddangosodd fod yna newid yng ngennyn PPFIBP1 Jack.

Fe esboniodd Amanda fod y mwtaniad wedi achosi'r cyflwr niwroddatblygiadol, ac nad oes enw i'r cyflwr am ei fod mor brin.

Nick a Amanda gyda'u pedwar o blant Ffynhonnell y llun, Llun cyfrannydd
Disgrifiad o’r llun,

Jack yw pedwerydd plentyn Amanda a Nick

Am nad oes llawer o wybodaeth am y cyflwr, mae'n anodd i feddygon ragweld dyfodol Jack.

"Dywedon nhw y gallai farw pan yn flwydd, neu pan ei fod yn bump neu'n ddeg," esboniodd Amanda.

Cafodd Amanda a Nick wybod bod eu plant eraill - 10, wyth a phedair - hefyd gyda 25% siawns o fod â'r un cyflwr ond maen nhw bellach wedi cael gwybod eu bod yn iach.

Pan aeth Jack yn sâl fis Medi diwethaf, roedd y teulu yng nghanol ail wneud eu tŷ.

Fe ddaeth popeth i stop ac o ganlyniad mae'r tŷ ar ei hanner.

Fe wnaeth Amanda adael ei swydd gyda'r gwasanaeth cymdeithasol i ofalu am Jack yn llawn amser, tra bod Nick wedi gallu parhau i weithio er ei fod yn parhau i wella o'i strôc yng Ngorffennaf a llawdriniaeth ar ei galon fis Mai y llynedd.

Maen nhw'n ceisio codi arian ar gyfer ailwneud y tŷ yn ogystal â deunydd ar gyfer Jack.

"Mae bywyd yn ein herio," meddai Nick.

"Mae'n rhaid i mi ac Amanda fod yn realistig efallai mai dyma fydd ei Nadolig olaf, dyma fydd ei ben-blwydd olaf, felly rydym yn ceisio bod mor gyfforddus â phosib fel bod Jack yn medru mwynhau ei amser gyda ni."

Amanda a Nick yn gafael Jack Ffynhonnell y llun, Family photo
Disgrifiad o’r llun,

Mae bywyd wedi bod yn heriol iawn i deulu Jack ers y daignosis

Mae Amanda yn parhau i geisio chwilio am rieni plant sydd â'r un cyflwr â Jack.

"Pan gawsom ni'r diagnosis doedd gen i neb i droi ato," meddai.

"Os byddai rhywun yn y dyfodol yn cael y diagnosis yma yna o bosib fe allen nhw ddod o hyd i fi ac yna bydd modd i mi gynnig rywfaint o gymorth - cymorth na chefais i ar y dechrau," meddai.

Ychwanegodd bod ganddi gymaint o gwestiynau ar y cychwyn ond neb i'w hateb.

Yn ystod yr wyth mis diwethaf mae Jack wedi ei gludo i'r ysbyty mewn ambiwlans awyr dair gwaith ac mae'r teulu wedi treulio tua 60 noson yn yr ysbyty.

Gyda'r dyfodol mor aneglur, mae'r teulu yn ceisio gwneud y mwyaf o bob munud.

"Ro'n i'n arfer pryderu am bethau sydd ddim o bwys, fel y tŷ ddim yn lân, bod y baich golch yn cynyddu, ond nawr dwi'n dod i ddeall nad yw hynny'n bwysig," meddai Amanda.

Pynciau cysylltiedig