Cyflyrau prin: 'Nes i aros hanner canrif am ddiagnosis'

Ers yn blentyn ifanc, roedd Mel Williams yn gwybod fod rhywbeth yn bod ar ei hiechyd.

"Pan oeddwn i'n chwe mis oed doeddwn i'n methu eistedd yn syth, ro'n i'n fflopio i un ochr," meddai.

"Fe es i i'r ysbyty i gael profion. Wedyn pan oeddwn i'n dair oed roeddwn i'n cael poenau yn fy nghoesau. Growing pains oedden nhw yn ôl y doctoriaid.

"Yn 13 oed ges i lawdriniaeth i archwilio fy nghefn, ond 'naethon nhw'm ffeindio dim byd."

'Plis helpwch fi'

Dros y pum degawd nesaf cafodd Mel, sy'n byw ger Y Bala, ei hanfon yn ôl ac ymlaen i weld gwahanol arbenigwyr er mwyn ceisio darganfod beth oedd y cyflwr prin oedd arni.

"Rwy' wedi treulio fy mywyd yn gweld gwahanol consultants," meddai.

"Gan fod y cyflwr yma'n effeithio ar wahanol rannau o'r corff, doeddwn i ddim yn gweld yr un consultant o hyd.

"Roeddwn i'n gweld rhywun am y 'sgwyddau a rhywun arall am fy mhengliniau. Ond doedd neb yn siarad â'i gilydd.

"Bob tro roeddwn i'n mynd i weld ymgynghorydd roeddwn i'n dod 'nôl yn deflated achos doedd dim ateb, ac roedd hynny yn effeithio ar fy iechyd meddwl."

Mae Mel Williams yn artist sy'n creu celf gyda chwyr a resin wedi ei doddi

Yn y pendraw fe wnaeth Mel ymbil ar ei meddyg teulu am help.

"Yn y diwedd nes i jyst gasglu'r holl ganlyniadau at ei gilydd a'u rhoi nhw mewn tabl, gyda'r holl lythyrau ges i gan yr arbenigwyr a'r holl brofion ac yn y blaen," meddai.

"Mi nes i eu rhoi nhw lawr o flaen y meddyg teulu a dweud ma' hwn yn systematic, 'plîs helpwch fi'.

"Ac mi 'naeth y meddyg teulu gymryd y baton a'n anfon i at metabolic specialist."

Clinig SWAN

Flwyddyn a hanner ar ôl cafodd ei chyfeirio at arbenigwr yn Lloegr, a chyda Mel erbyn hynny yn 51 mlwydd oed, cafodd ddiagnosis o'r diwedd.

Mae ganddi gyflwr hynod o anghyffredin o'r enw hypophosphatasia.

• Taith 'epig' i ddiolch i staff ysbyty am achub bywyd

• 'Byw bywyd yn syllu ar y nenfwd' oherwydd cyflwr prin

Cyflwr geneteg yw hwn sy'n cael ei achosi gan ddiffyg ensym yn y corff sy'n gyfrifol am brosesu calsiwm, ac sy'n effeithio ar ddatblygiad yr esgyrn a'r cyhyrau.

"Does 'na ddim llawer ohonon ni â'r cyflwr dros y byd i gyd a dweud y gwir," esboniodd Mel.

"Roeddwn i'n gobsmacked pan ddywedodd yr arbenigwr wrtha'i fod y cyflwr as rare as hen's teeth, a bod 'na ddim triniaeth.

"Mi oedd hwnna'n anodd... ond mi 'naeth y diagnosis roi hwb i fi."

Y labordai yn Ysbyty Athrofaol Cymru, Caerdydd sy'n rhan o'r clinig newydd

Mae aros am amser hir am ddiagnosis yn brofiad cyffredin i nifer fawr o bobl sydd â chyflyrau prin.

Er bod y cyflyrau unigol wrth eu natur yn brin iawn, o'u hymuno gyda'i gilydd maen nhw'n gyffredin.

Yr amcangyfrif yw y bydd un ym mhob 17 o bobl yn cael eu heffeithio gan ryw fath o gyflwr prin rywbryd yn ystod eu hoes - naill ai'n uniongyrchol neu drwy berthynas ag unigolyn - sef tua 175,000 ar draws Cymru.

'Ah, dyna beth yw e!'

Ond bellach mae 'na obaith newydd yn dilyn sefydlu'r clinig cyntaf ym Mhrydain sy'n canolbwyntio ar syndromau sydd mor brin nad oes ganddyn nhw enw hyd yn oed - Clinig SWAN (Syndrome Without a Name).

"O wrando ar y teuluoedd ma' nhw'n dweud fod y daith tuag ddiagnosis yn gallu cymryd blynyddoedd," meddai'r Athro Iolo Doull, cadeirydd y Grŵp Clefydau Anghyffredin yng Nghymru, sydd wedi bod yn rhan o waith sefydlu'r clinig.

"Yn aml mae'r clefydau yma'n effeithio ar fwy nag un system, felly gall cleifion symud mewn cylch am flynyddoedd cyn bod rhywun yn dweud 'Ah, dyna beth yw e!'

"Dyna'r un peth sy'n esbonio popeth. A'r bwriad gyda'r clinig newydd yw trio cael gwared o'r daith hirfaith at ddiagnosis."

Yr Athro Iolo Doull ydy cadeirydd y Grŵp Clefydau Anghyffredin yng Nghymru

Mae'r clinig SWAN wedi ei leoli yn yr Ysbyty Athrofaol yng Nghaerdydd - ond gall ymgynghorwyr gyfeirio cleifion o unrhyw le yng Nghymru i'r clinig.

Y gobaith yw y bydd modd gweld 100 o oedolion a 100 o blant yn y clinig yn ystod y ddwy flynedd nesaf, tra'i fod yn cael ei dreialu.

Ar ôl cael asesiad cychwynnol bydd cleifion yn gweld tîm o arbenigwyr amrywiol mewn cyfnod byr.

Wedi hynny fe fyddan nhw'n cael cynnig cyfres o brofion, gan gynnwys profion genetig, i geisio dod o hyd i beth yn union sydd o'i le - ond nid pawb fydd yn cael diagnosis.

"Mae rhai o'r clefydau yma mor brin does neb wedi eu disgrifio na'u henwi nhw eto," meddai'r Athro Doull.

"Hwn fydd y clinig cyntaf ym Mhrydain wedi ei gomisiynu i ganolbwyntio ar y rhain, ac ry'n ni'n credu y cyntaf yn Ewrop."

'Edrych tua'r dyfodol'

Yn ôl yr Athro Doull fe fydd hyn nid yn unig yn elwa'r claf a'u teuluoedd unigol ond hefyd yn fantais i'r gwasanaeth iechyd, oherwydd bod profi unigolyn dros ar ôl tro dros gyfnod hir o amser yn broses ddrud iawn.

Oherwydd bod nifer sylweddol o'r cyflyrau hyn ag achosion genetig, fe fydd modd i deuluoedd gael cyngor gan y clinig am y risg o drosglwyddo'r cyflyrau i blant.

Ychwanegodd yr Athro Doull fod y datblygiad yn enghraifft o Gymru'n arwain y ffordd ym maes cyflyrau prin, ar ôl cyflwyno profion genetig cyflawn i blant sâl iawn yn ddiweddar.

"Gallech chi edrych ar Gymru fel gwlad fach iawn, ond gallech chi hefyd edrych ar Gymru fel gwlad digon o seis i lwyddo i wneud pethau pwysig," meddai.

"Ma' gwledydd eraill eisoes yn gofyn i ni am sut 'naethon ni ddatblygu hwn."

Adeiladodd gŵr Melanie Williams y stiwdio gyda'i ddwylo ei hun, er mwyn iddi allu paentio pan oedd ei chyflwr yn wael

Yr hyn sy'n sicr yw bod cael diagnosis yn y pendraw wedi bod o help mawr i Mel Williams a'i theulu.

Ers hynny mae aelodau o'i theulu hefyd wedi cael diagnosis ac yn cael cefnogaeth.

"Gan mod i'n gwybod rŵan be' ydi'r diagnosis mae modd edrych tuag at y dyfodol a helpu eraill," meddai Mel.

"Dyna pam dwi'n meddwl bod y clinig SWAN yma yn mynd i fod mor arbennig i ni fel Cymry."