Clefyd prin yn effeithio ar 'glwstwr' o bobl ifanc yn ne Cymru

Dyw Jessica methu cerdded na siarad bellach yn sgil effaith cyflwr DRPLA

Mae clefyd etifeddol prin iawn yn effeithio ar "glwstwr" o blant yn ne Cymru, ac mae grŵp o rieni yn galw am gryfhau ein dealltwriaeth ohono ar frys.

Anhwylder niwrolegol yw Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, neu DRPLA, sydd fwyaf amlwg yn Japan.

Mae achosion yn y DU yn "rhyfeddol o brin".

Ond mae astudiaeth ymchwil yn 2007 wedi canfod nad yw DRPLA mor gyfyngedig i ddaearyddiaeth nac ethnigrwydd â'r hyn oedd yn cael ei gredu'n wreiddiol.

Dywedodd y niwrolegydd ymgynghorol Dr Mark Wardle bod yna "glwstwr" o gleifion gyda'r cyflwr yn ne Cymru ond mae'n "anodd iawn" rhoi diagnosis.

Fe gafodd Rachel Cowley wybod bod gan ei merch Jessica DRPLA ym mis Mai

Mae symptomau DRPLA yn amrywio'n sylweddol, ond yn gyffredinol maen nhw'n cynnwys problemau â chydbwysedd, dementia a chyhyrau'n symud heb reolaeth.

Ar hyn o bryd does dim modd gwella o'r cyflwr a does dim triniaeth posib.

Mae siawns o 50% y bydd person sydd â DRPLA yn trosglwyddo'r cyflwr i un o'u plant.

'Mae'n rhaid bod rhywbeth arall'

Dywedodd Rachel Cowley, 45 o Bontypridd, fod ei merch Jessica yn wreiddiol wedi cael diagnosis o epilepsi pan yn 10 oed.

Dechreuodd Jessica gael trawiadau "doedden ni byth yn gallu eu rheoli," meddai Ms Cowley, a phan roedd hi'n 13 fe ddechreuodd ei choesau "fethu".

Pan yn iau roedd Jessica wrth ei bodd yn gwneud gymnasteg a marchogaeth, ond bellach roedd hi'n ei chael hi'n anodd cerdded.

"Pan gollodd ei llais, dechreuais feddwl, dim arwyddion o epilepsi yw'r rhain, mae'n rhaid bod rhywbeth arall," meddai Ms Cowley.

Cafodd Jessica ddiagnosis o DRPLA ym mis Mai, a bellach yn 20 oed, mae'n defnyddio cadair olwyn a dyw hi methu siarad.

Fe ddechreuodd Jessica gael trawiadau pan roedd hi'n 10 oed

Mae Ms Cowley yn rhan o grŵp o'r enw DRPLA yn ne Cymru ar Facebook, sydd â mwy na 100 o aelodau erbyn hyn.

Dywedodd fod dysgu bod pobl eraill yn ei hardal hi yn mynd trwy'r un peth yn "syndod mawr".

"Rydyn ni gyd wedi'n cysylltu mewn ffordd," meddai.

"Mae'n braf siarad â rhai ohonyn nhw a chael cyngor, oherwydd pe bawn i'n ffonio'r meddyg teulu, dydyn nhw ddim yn gwybod unrhyw beth am y cyflwr."

Ychwanegodd ei bod yn ceisio paratoi ar gyfer y posibilrwydd o golli Jessica yn ystod y blynyddoedd nesaf.

"Dwi'n ceisio cadw fy meddwl yn brysur oherwydd dwi'n gwybod beth fydd yn digwydd yn y pendraw o fewn y blynyddoedd nesaf.

"Dyna pam 'da ni eisiau ceisio cyflawni cymaint o freuddwydion â phosib."

Fe wnaeth Rachel Cowley, Zoe Hoes, Emma Davies a Zoe Lock gwrdd mewn grŵp DRPLA yn ne Cymru

Fe wnaeth Zoe Hoes fabwysiadu ei merch Gabriella, sydd nawr yn wyth oed, pan roedd hi'n fabi.

Cysylltodd y gwasanaethau cymdeithasol â Ms Hoes y llynedd gan ddweud fod aelod o deulu genedigol Gabriella wedi profi'n bositif am DRPLA.

"Roeddwn i'n meddwl bod ganddi [Gabriella] symptomau gan ei bod hi'n ysgwyd yn y nos," meddai Ms Hoes, 47 o Gwmbrân.

"'Nes i lwyddo cael prawf yn breifat ac fe gadarnhaodd hwnna bod ganddi'r cyflwr."

Dywedodd ei bod wedi gorfod "straffaglu er mwyn dod o hyd i wybodaeth" am y cyflwr.

"Mae'n ofnadwy oherwydd ar hyn o bryd does dim triniaeth na modd gwella. Chi'n eu caru gymaint a dydych chi ddim eisiau eu colli."

Dywedodd Ms Hoes fod y prawf yn breifat wedi costio tua £2,000 iddi, ac mae'n cydnabod nad pawb sy'n gallu fforddio hynny.

Fe hoffai Ms Hoes weld mwy o bobl yn cael eu profi am y cyflwr yn iau.

"Mae angen i [rieni] allu cynllunio ar gyfer dyfodol y plant oherwydd, yn y pendraw, nhw fydd yn gofalu amdanyn nhw," meddai.

Dywedodd Zoe Hoes ei bod yn "dorcalonnus" meddwl am ddyfodol ei merch gyda'r cyflwr

Ar ôl dod o hyd i "sawl teulu" gyda'r cyflwr fe ddechreuodd Dr Mark Wardle o Fwrdd Iechyd Caerdydd a'r Fro, astudiaeth ymchwil am bresenoldeb DRPLA yn ne Cymru.

Dywedodd os yw'r genyn yn ehangu wrth gael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth mae'n debygol bydd gan y person "glefyd mwy ymosodol na'i riant".

Esboniodd felly bod y genhedlaeth bresennol o gleifion DRPLA, wedi profi "clefyd mwy difrifol".

Ychwanegodd mai "dyna pam ei fod yn teimlo fel pe bod gyda ni mwy o gleifion yn sydyn".

'Anodd iawn' gwneud diagnosis

Aeth ymlaen i ddweud ei bod hi'n "anodd iawn" gwneud diagnosis o DRPLA gan ei fod yn "rhyfeddol o brin" o'i gymharu â chyflyrau tebyg fel epilepsi.

Mae codi ymwybyddiaeth am y cyflwr yn "beth da iawn," meddai, gan y byddai'n gwneud i bobl feddwl amdano'n gynharach.

Ond, mae yna "faterion moesol a moesegol" ynghlwm â phrofi pobl o dan 18 oed, meddai.

Mae angen i bobl fod yn ddigon aeddfed i "ddeall canlyniadau" cael eu profi am y cyflwr hwn "sy'n newid bywydau", esboniodd.

Dywedodd rhai o'r teuluoedd yng Nghymru y mae'r cyflwr hwn yn effeithio arnynt, fod treialon clinigol ar gyfer triniaeth bosibl yn yr Unol Daleithiau yn rhoi "gobaith".

Ond dywedodd Dr Wardle y gallai'r treialon hyn achosi mwy o niwed drwy "godi disgwyliadau" teuluoedd.

Mae Dr Silvia Prades yn dweud bod datblygiadau mewn treialon yn yr Unol Daleithiau wedi bod yn gadarnhaol

Mae rheolwr ymchwil o elusen Ataxia UK a CureDRPLA, Dr Silvia Prades yn gweithio gyda thîm yn yr Unol Daleithiau sy'n treialu triniaeth ar ddau berson sydd â DRPLA.

Dywedodd fod y canlyniadau cynnar wedi bod yn gadarnhaol, gyda bachgen yn ei arddegau'n dangos rhai arwyddion o welliant.

"Mae e bellach yn gallu cerdded ychydig o gamau heb gymorth," meddai, ac mae'n siarad "ychydig yn gliriach".

Mae cyflwr yr ail glaf, menyw yn ei 30au, wedi datblygu ychydig yn fwy a dywedodd Dr Prades fod arwyddion o welliant wedi bod yn "llai amlwg" gyda hi.

Dywedodd y gallai effeithiau'r driniaeth "amrywio", ond mae'n teimlo fod y canlyniadau'n "galonogol".

Wrth drafod pam fod nifer yr achosion yn uwch yn ne Cymru o'i gymharu â gweddill y DU, dywedodd y gallai hynny fod oherwydd "cyfuniad o nifer o ffactorau gwahanol".

"Efallai bod y mynediad at brofion genetig wedi gwella. Gallai hefyd fod oherwydd bod pobl yn fwy ymwybodol o'r cyflwr," ychwanegodd.

Dilynwch Cymru Fyw ar Facebook, X, Instagram neu TikTok.

Anfonwch unrhyw syniadau am straeon i [e-mail] neu cysylltwch drwy WhatsApp ar 07709850033.

Lawrlwythwch yr ap am y diweddaraf o Gymru ar eich dyfais symudol.